Èske w gen yon nivo kolestewòl ki ba souvan panse yo dwe yon bon bagay pou sante. Men, familial ipobetalipoproteinemia se yon bagay ki ra, eritye ki lakòz modere nivo kolestewòl ki ba anpil LDL. Li ka pwodwi sentòm ki ka bezwen trete pa yon rejim espesyal ak sipleman. (Yon lòt maladi ki endike pa nivo HDL ki ba a se familye alfabetik deficiency alipman oswa maladi Tangye .)
Kalite
Maladi sa a sitou akòz yon mitasyon nan pwoteyin, apolipoprotein b (ApoB). Sa a pwoteyin se tache ak patikil LDL epi li ede transpòte kolestewòl nan selil nan kò a.
Gen de kalite hypobetalipoproteinemia: homozygous ak heterozygous. Moun ki homozygous pou kondisyon sa a gen mitasyon nan tou de kopi jèn la. Sentòm yo nan moun sa yo pral pi grav epi yo pral fèt pi bonè nan lavi, tipikman nan 10 premye ane yo nan lavi yo.
Moun ki esterozygous, nan lòt men an, gen sèlman yon kopi jèn nan mitasyon. Sentòm yo se twò grav, e pafwa, yo ka pa menm konnen ke yo gen kondisyon medikal sa a jiskaske kolestewòl yo teste pandan adilt.
Nivo ki ba nan kolestewòl, espesyalman LDL kolestewòl, ka diminye risk pou maladi kè. Sepandan, si kolestewòl ou a twò ba, li ka mennen nan konplikasyon sante divès kalite.
Sentòm yo
Gravite sentòm yo pral depann de ki kalite ipobetalipoproteinemia familial ou genyen. Moun ki gen homozygous ipobetalipoproteinemia familyal gen sentòm ki pi grav pase kalite heterozygous la, ki ta enkli:
- Dyare
- Bloating
- Vomisman
- Prezans nan gra, pal ki gen koulè pal ban
Anplis de sentòm gastwoentestinal, yon tibebe oswa yon timoun ki gen homozygous hypobetalipoproteinemia montre lòt sentòm ki soti nan nivo ki ba anpil nan lipid nan san an, menm jan ak kondisyon an, abetalipoproteinemia. Sentòm sa yo enkli:
- Pwoblèm nerolojik. Sa a kapab akòz kantite lajan ki ba nan lipid oswa grès-idrosolubl vitamin sikile nan kò a. Sentòm sa yo ta ka gen ladan tou ralanti devlopman, pa gen reflèks tandon gwo twou san fon, feblès, mache difikilte, ak latranblad.
- Pwoblèm ak san kayo . Sa a ka rive akòz nivo vitamin K ki ba. Selil san wouj ka parèt tou nòmal.
- Vitamin deficiency. Grès-idratab vitamin (A, K, ak E) yo tou trè ba nan moun sa yo. Lipid yo enpòtan nan transpòte vitamin grès-idrosolubl nan zòn diferan nan kò a. Lè lipid, tankou kolestewòl ak trigliserid , yo ba, yo kapab transpòte vitamin sa yo kote yo bezwen.
- Sansoryèl maladi yo . Sa a gen ladan pwoblèm ki genyen ak Visions ak manyen sansasyon.
Moun ki gen hypobetalipoproteinemia heterozygous ka gen sentòm gastwoentestinal twò grav, byenke anpil pa gen okenn sentòm.
Tou de fòm nan kondisyon sa yo pral gen nivo total ki ba ak LDL kolestewòl.
Dyagnostik
Yo pral fè yon panèl lipid pou egzamine nivo kolestewòl ki sikile nan san an.
Yon tès kolestewòl ta anjeneral revele rezilta sa yo:
Homozygous
- Total kolestewòl nivo <80 mg / dL
- LDL nivo kolestewòl <20 mg / dL
- Trigliserid trè ba nivo
Eterozygous
- Total kolestewòl nivo <120 mg / dL
- LDL nivo kolestewòl <80 mg / dL
- Trigliserid yo anjeneral nòmal (<150 mg / dL)
Nivo nan Apolipoprotein B ka ba yo inègzistan depann sou ki kalite prezan hypobetalipoproteinemia. Yon biopsi nan fwa a tou ka pran yo nan lòd yo detèmine si ou pa maladi a fwa a kontribye nan nivo yo lipid bese. Faktè sa yo, nan adisyon nan sentòm yo moun nan ap fè eksperyans, yo pral ede konfime yon dyagnostik nan ipobetalipoproteinemia familye.
Tretman
Tretman nan ipobetalipoproteinemia familial depann sou ki kalite maladi. Nan moun ki gen kalite homozygous, sipleman vitamin-espesyalman vitamin A, K, ak E-enpòtan. Yon rejim alimantè tou ka konsilte nan ka sa yo depi yon rejim alimantè espesyal pou sipleman grès ka bezwen yo dwe aplike.
Nan moun ki dyagnostike ak kalite heterozygous nan hypobetalipoproteinemia, tretman pa ka bezwen si yo pa gen okenn sentòm ki soti nan maladi a. Sepandan, gen kèk moun ki etewolojis ki ka bezwen yo mete sou yon rejim espesyal oswa resevwa sipleman ak vitamin grès-idratan si sentòm-tankou dyare oswa gonflab-yo prezan.
Sous:
Beers MH, Porter RS, Jones televizyon. Merck Manyèl nan Dyagnostik ak Terapi. 19yèm edisyon, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Prensip Harrison nan Medsin Entèn. 18th edisyon, 2015.