Syndrom Epilepsi yo se kondisyon ki karakterize pa modèl nan kriz ak pètèt lòt sentòm ki asosye yo. Si ou fè eksperyans kriz malkadi, li itil pou ekip medikal ou a konnen si ou genyen youn nan sendwòm epilepsi yo paske gen apwòch tretman espesifik ki itil pou chak nan yo.
Jivenil epilepsi myoklonik se youn nan syantwom yo epilepsi rekonèt e se nan mitan komen ki pi komen.
Si ou menm oswa pitit ou a te dyagnostike ak li, sentòm ou yo ka pè, fwistre, epi yo ka sanble gen rapò ak chak lòt - men anpil nan eksperyans yo ou genyen yo se yon pati nan kondisyon sa a epi gen efikas medikal tretman.
Sentòm yo
Epilepsi jivenil myoklonik karakterize pa twa kalite kriz ki kòmanse nan anfans, anjeneral ant laj 5 a 15. Youn nan karakteristik nan sendwòm lan se ke kalite yo kriz evolye kòm timoun rive nan adolesans ak adilt.
Absans kriz
Timoun ki gen epilepsi jivenil yo ka kòmanse gen kriz absans, souvan refere yo kòm kriz petit mal, nan anfans timoun piti. Kriz sa yo yo konsidere kòm epizòd "dekoupaj an zòn" pandan ke timoun nan pa inyore nan anviwònman ak kapab reponn pou kèk segond.
Absans kriz yo se kout epi yo pa akonpaye pa mouvman nòmal oswa iregilye fizik, pou yo ka ale inapèsi.
Si yon timoun repete absans kriz, paran yo ak pwofesè yo ka rekonèt ke epizòd sa yo pa senp jou-rèv e ke yo se chanjman envolontè nan konsyans.
Myoklònik kriz
Kriz sa yo jeneralman kòmanse rive plizyè ane apre kriz absans la. Yo konpoze de mouvman jerking toudenkou nan bra yo, janm yo, oswa kò, osi byen ke yon nivo diminye nan konsyans.
Pafwa yo rive pandan peryòd dòmi, swa lè yo tonbe nan dòmi oswa lè yo reveye nan dòmi.
Jeneralize kriz clonik Tonik
Yon kèk mwa nan kèk ane apre kriz la myoklonik kòmanse, jèn moun ki gen epilepsi jivenil myoklonik kòmanse fè eksperyans jeneralize kriz clonic klonik, oswa ki sa yo souvan refere yo kòm kriz mal mal . Kriz sa yo gen plis entans, ki enplike mouvman envolontè ak rèd nan kò a, akonpaye pa konsyans diminye oswa pase.
Moun ki gen epilepsi jivenil myoklonik ka gen epizòd nan ki plis pase youn nan kalite yo kriz malkadi rive sekans nan kèk minit.
Dyagnostik
Dyagnostik la nan epilepsi jivenil myoklonik ki baze sou yon kantite faktè ki idantifye sendwòm sa a. Faktè ki doktè ou yo pral pran an konsiderasyon lè yo detèmine si ou gen epilepsi jivenil myoklonik gen ladan yo:
- Kalite kriz ak konbinezon de kalite kriz ke ou fè eksperyans
- Laj la nan ki kriz la manifeste
- Modèl EEG pandan reveye ak dòmi
- Istwa familyal nan kriz
Kalite mekanisyen an se yon siy trademark nan epilepsi jivenil jifil, men kriz myoklònik ka rive ak lòt sendwòm epilepsi kòm byen.
Anplis de sa, plis pase mwatye nan moun ki gen epilepsi jivenil jivenil gen modèl nòmal nan aktivite vag nan sèvo, ki yo wè sou elèktroansfilogram (EEG.)
Modèl EEG sa yo se yon aktivite nòmal background ak akonpaye jeneralize Spike-vag ranvwa, miltip spike-vag konplèks, ak / oswa ranvwa fokal pandan y ap reveye. Dòmi etid EEG yo ka montre yon modèl plizyè konplèks spike-vag oswa twa ak kat Hz Spike-vag konplèks.
MRI nan sèvo nan yon moun ki gen epilepsi jivenil myoklonik pa nesesèman montre nenpòt modèl espesifik ki pwen nan dyagnostik la. Mòd Newer nan sofistike syans D 'nan sèvo ka montre karakteristik sèten nan epilepsi jivenil myoklonik, men rechèch la nan tandans sa yo se toujou jistis nouvo, ak Se poutèt sa, pa gen kritè definitif pou epilepsi jivenil jifleuz ki baze sou syans D' nan sèvo.
Wòl Jenetik la
An jeneral, gen yon tandans éréditèr pou epilepsi jivenil myoklonik. Moun ki gen li gen yon pi wo pase mwayèn chans pou gen manm fanmi yo ak nenpòt ki kalite epilepsi.
Jèn espesifik oswa modèl pòsyon tè pa te definitivman idantifye kòm responsab pou epilepsi jivenil myoklonik, men te gen twa anomali jenetik ki ka asosye avèk epilepsi jivenil jifonik: rs2029461 SNP nan GRM4 ; rs3743123 nan CX36, ak rs3918149 nan BRD2 .
Tretman
Gen plizyè apwòch tretman ki antre nan jwe.
Medikaman
Gen efikas medikaman anti-kriz malkadi. Men sa yo enkli asid valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, ak clonazepam.
Pifò moun ki gen epilepsi jivenil jivenil sèlman bezwen pran yon sèl medikaman anti-kriz malkadi, ki dekri kòm monoterapi. Si ou fè eksperyans efè segondè, doktè ou pral chanje ou nan yon lòt medikaman. Si ou pa fè bon jan amelyorasyon nan kriz ou yo, doktè ou ka swa chanje preskripsyon ou nan yon lòt medikaman oswa preskri yon konbinezon de plis pase yon sèl medikaman pou kontwòl malkadi optimal.
Jesyon Lifestyle
An jeneral, menm jan ak anpil moun ki gen epilepsi, gen kèk faktè fòm ki ka irite kriz. Ki pi komen deklannche pou kriz nan epilepsi jivenil jivenil yo enkli deprivasyon dòmi, itilizasyon alkòl, pran medikaman li te ye pou ogmante risk pou kriz, ak ekspozisyon nan flach limyè ak estrès grav. Avwiksyon nan sa yo deklanche fòm se yon eleman enpòtan nan prevansyon kriz malkadi.
Medikaman pou fè pou evite
Enteresan, yon kèk medikaman anti-kriz malkadi yo konnen yo vin pi mal kriz yo nan epilepsi jivenil myoklonik. Carbamazepine, oxcarbazepin, ak phenytoin ka vin pi mal kriz absans ak myoclonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabine, ak vigabatrin ka tou vin pi mal kriz, tankou kriz yo jeneralize, ak Se poutèt sa yo pa anjeneral preskri pou kondisyon sa a.
Operasyon
An jeneral, operasyon epilepsi se pa apwòch la tretman abityèl pou epilepsi jivenil myoklonik. Sepandan, nan kèk ka, li se yon opsyon si kriz yo pa amelyore ak medikaman.
Prognosis
Kriz yo nan epilepsi jivenil jivenil yo anjeneral tèt-limite, ki vle di ke yo fini sou pwòp yo san yo pa vin twò lontan oswa danjere. Natirèlman, li te gen yon kriz malkadi nan tout, menm pou yon ti tan, se yon bagay yo dwe pran oserye. Se poutèt sa, si ou gen epilepsi jivenil myoklonik, ou bezwen pran medikaman ou a diminye gravite a ak frekans nan kriz ou yo.
Apre yon sèten tan, anpil adilt jenn ki dyagnostike ak eksperyans jivenil epilepsi jivenil gen kèk amelyorasyon nan kriz malkadi, ak apeprè 10 a 30 pousan amelyore ase ke medikaman yo ka pa bezwen ankò pandan tout adilt.
Trete ki asosye ak epilepsi jivenil Myoclonic
Pèsonalite
Gen kèk etid rechèch ki te note ke timoun ak jèn adilt ak epilepsi jivenil jifonik ka gen kèk degre nan diminye konsyantizasyon sosyal oswa pwoblèm ak relasyon entèpèsonèl. Sepandan, karakteristik sa yo pa konsistan pou tout moun ki gen sendwòm lan, epi li pa parèt ke gen asosye ki defini konpòtman ki anndan yo. Gen kèk chèchè medikal yo te sijere ke enpak sikolojik la nan k ap viv ak kriz kòm yon jèn adilt ka rezon pou kèk nan pwoblèm yo obsève sikososyal.
Entèlijans
Kapasite mantal yo ak mezi entèlijans moun ki gen epilepsi jivenil myoklonik se, an mwayèn, menm bagay la tou kòm sa yo ki nan kanmarad ki pa gen epilepsi.
Dòmi twoub
Gen twoub dòmi ki asosye ak epilepsi jivenil myoklonik. Sa yo twoub pouvwa lakòz dòmi mwens efikas, ki manifeste kòm fatig. Medikaman yo itilize pou kontwòl kriz la sanble gen yon enpak pozitif sou pwoblèm dòmi sa yo.
Yon Pawòl nan
Epilepsi lakòz estrès, ensèten, ak enkyete pou moun ki gen kondisyon an ak pou paran yo. Lefèt ke epilepsi jivenil myoklonik se yon sendwòm epilepsi rekonèt ak yon tretman li te ye ak pronostik ka fasilite kèk nan ensètitid sa a.
K ap viv ak epilepsi mande pou kèk ajisteman vi, tankou evite deklanchman epilepsi, toujou pran medikaman kòm preskri, yo te vijilan a pou efè segondè lè yo kòmanse nouvo medikaman, ak konsyans sou prekosyon sekirite ki afekte kondwi ak danje tonbe. A vas majorite de moun k ap viv ak jivenil epilepsi jivenil fè eksperyans bon kontwòl kriz malkadi ak medikaman epi yo kapab viv lavi an sante ak pwodiktif san restriksyon siyifikatif.
> Sous:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konsèp ak kontròl nan epilepsi jivenil myoklonik: toujou > yon enigm > epilepsi. Ekspè Rev non. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genseptibl jenetik nan Epilepsi jivenil Myoclonic: Revizyon sistematik nan syans asosyasyon jenetik. PLOS YON. 2017; 12 (6): e0179629.