Sendwòm Stickler se yon kondisyon ki ra éréditèr oswa jenetik ki afekte tisi a konjonktif nan kò a. Plis espesyalman, moun ki gen sendwòm Stickler jeneralman gen yon mitasyon nan jèn yo ki pwodui kolagen an. Jennasyon jenetik sa yo ka lakòz kèk oswa tout karakteristik sa yo nan sendwòm Stickler:
- Pwoblèm zye - ki gen ladan tou prezistans, koripsyon vitreoretinal, glokòm , katarak , ak twou retin oswa detachman. Nan kèk ka, pwoblèm nan je ki asosye ak sendwòm Stickler ka lakòz avèg.
- Anomali nan zòrèy presegondè ki ka mennen nan pèt tande miks, capsinireural oswa kondiktif , enfeksyon nan zòrèy frekan , likid nan zòrèy yo oswa twòp mobilite nan zo yo zòrèy.
- Analiz skeletal ki gen ladan yon kolòn vètebral koube (eskolyoz oswa kyphoz), jip hyper-mobil, atrit bonè, depresyon nan pwatrin, maladi anch nan anfans (rele maladi Legg-Calve-Perthe a), ak jeneralize pwoblèm jwenti.
- Moun ki gen sendwòm Stickler ka gen yon ensidans ki pi wo nan prolaps valv mitral pase popilasyon jeneral la, dapre kèk rechèch.
- Dan anomali tankou maloklis.
- Yon aparans aplati feminen pafwa refere yo kòm seksyon Pierre Robin. Sa a souvan gen ladan karakteristik tankou palè pal , bifid uvula, yon gwo palè vout, yon lang ki se pi lwen tounen pase nòmal, pi kout manton, ak yon ti machwè pi ba yo. Tou depan de gravite a nan karakteristik sa yo vizaj (ki varye lajman ant moun), kondisyon sa yo ka mennen nan pwoblèm manje, espesyalman pandan anfans.
- Lòt karakteristik ka gen ladan hypertonia , pye plat, ak dwèt long.
Sendwòm Stickler se yon bagay ki sanble ak yon kondisyon ki gen rapò rele Marshall sendwòm, byenke moun ki gen sendwòm Marshall anjeneral gen yon wo koutim anplis sentòm anpil nan sendwòm Stickler. Sendwòm Stickler divize an senk sub-kalite depann sou ki nan sentòm yo te deja mansyone yo prezan.
Sentòm yo ak gravite yo varye anpil ant moun ki gen sendwòm Stickler menm nan fanmi yo menm.
Kòz
Se ensidans la nan sendwòm Stickler estime yo dwe alantou 1 nan 7,500 nesans. Sepandan, kondisyon an kwè yo dwe anba-dyagnostike. Sendwòm Stickler pase nan paran yo bay timoun yo nan yon modèl dominan otosomal. Risk pou yon paran ak sendwòm Stickler pase kondisyon an sou yon timoun se 50 pousan pou chak gwosès. Sendwòm Stickler fèt nan tou de gason ak fi.
Dyagnostik
Si ou gen karakteristik oswa sentòm sendwòm sa a, sitou si gen yon moun nan fanmi ou te dyagnostike ak sendwòm Stickler. Tès jenetik yo ka itil nan dyagnostik sendwòm Stickler men gen kounye a pa gen okenn kritè estanda dyagnostik ki tabli nan kominote medikal la.
Tretman
Pa gen gerizon pou sendwòm Stickler men tretman anpil ak terapi egziste pou jere sentòm yo nan sendwòm Stickler. Rekonesans byen bonè oswa dyagnostik pou sendwòm Stickler enpòtan pou kondisyon ki asosye yo ka fè tès depistaj pou rapidman trete. Koreksyon chirijikal nan anomali feminen tankou palè palè ka nesesè yo ede ak manje ak pou l respire.
Lantiy korektif oswa operasyon kapab benefisye nan tretman pwoblèm je yo. Odyans pou tande oswa pwosedi chirijikal tankou plasman tib vantilasyon yo ka korije oswa trete pwoblèm nan zòrèy. Pafwa medikaman anti-enflamatwa ka itil nan trete atrit oswa pwoblèm jwenti, nan ka ki grav ka ranplasman jwenti yo ka nesesè.
Sous:
Jenetik Referans Kay. Sendwòm Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Fondasyon an Marfan. Sendwòm Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. Sendwòm Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.