Pierre Robin sekans (oswa sendwòm) se yon kondisyon konjenital ki rezilta nan yon konbinezon de karakteristik sa yo ki prezan nan moman nesans la:
- yon ti ti anbadevlope pi ba machwè (sa yo rele micrognathia)
- Pale palè ak absans la distenk nan po bouch, anjeneral Horseshoe oswa U ki gen fòm
- yon gwo palè vout
- yon lang ki mete byen lwen tounen nan gòj la epi yo ka anpeche Airway a sa ki lakòz difikilte pou respire (glossoptosis)
- nan sou 10-15 pousan nan ka macroglossia (trè gwo lang), oswa ankyloglossia (menm kantite vòt lang) ka prezan
- dan prezan nan moman nesans ak malformasyon dantè
- souvan enfeksyon nan zòrèy
- Anomalies orikule (75 pousan ka)
- Pèt tande (60 pousan ka - anjeneral kondiktif)
- ekstèn atresia kanal (ra)
- lòt anomali zòrèy ki gen ladan anomali nan zo zòrèy enteryè, kanal yo semi-sikilè , ak akduku vestibilè
- nasalite defo (ra)
Anomali sa yo nan moman nesans lan souvan mennen nan pwoblèm diskou nan timoun ki gen sekans Pierre Robin. Nan 10-85 pousan nan ka lòt manifestasyon sistemik ka rive tankou:
- Zye pwoblèm (hypermetropia, myopya, astigmatism, paralezi paralezi, stenoz duolacrimal)
- Pwoblèm kadyo-vaskilè yo te dokimante nan 5-58 pousan nan ka yo (benign kè murmur, patèn ductus arteriosis, patant foramen ovale, defòme antye septal, ak tansyon wo poumon)
- Pwoblèm miskiloskeletal yo te note souvan (70-80 pousan nan ka) epi yo ka gen ladan syndactyly, polydactyly, klinodactyly, ak oligodactyly, clubfeet, jwenti hyperextensible, anomalies anch, anomalies jenou, eskolyoz, kyphose, lordosis, ak lòt anomali nan kolòn vètebral la
- Anomali nan sistèm nève santral la yo te note nan apeprè 50% nan ka yo ak ka gen ladan: reta devlopman, reta lapawòl, ipotonia, ak idrosefali.
- Domaj Genitourinary yo pi ra, men yo ka gen ladan tès undescended, idronefwoz oswa idrokul.
Ensidan an nan sekans Pierre Robin se apeprè 1 nan 8500 nesans, ki afekte gason ak fanm egalman. Pierre Robin sekans ka rive nan ak nan tèt li men ki asosye avèk yon kantite lòt kondisyon jenetik ki gen ladan: sendwòm Stickler, sendwòm CHARGE, sendwòm Shprintzen, sendwòm Mobius, trisomi 18 sendwòm, sendwòm 11k trisomy, sendwòm 4q sipè, ak lòt moun.
Gen twa teyori tankou sa ki lakòz Sequin Pierre Robin. Premye a se ke hypoplasia mandibilè fèt pandan semèn nan 7-11th nan gwosès la. Sa a rezilta nan lang ki rete segondè nan kavite oral la anpeche fèmen nan etajè yo palatal ak sa ki lakòz yon palè palan U ki gen fòm. Yon kantite lajan diminye nan likid amniotik ka yon faktè.
Teyori nan dezyèm se ke gen yon reta nan devlopman newolojik nan mouvman an lang, poto flan, ak palè a akonpaye pa yon reta nan kondwit nè hypoglossal. Teyori sa a eksplike poukisa anpil sentòm rezoud pa apeprè 6 ane ki gen laj.
Teyori a twazyèm se ke yon gwo pwoblèm rive pandan devlopman ki rezilta nan disouvèr rhombencephalus (hindbrain a - pòsyon nan sèvo a ki gen sèvo a ak serebeleu).
Pa gen okenn gerizon pou seksyon Pierre Robin. Jesyon nan kondisyon an enplike nan trete sentòm endividyèl elèv yo. Nan pifò ka yo machwè ki pi ba a ap grandi rapidman pandan premye ane nan lavi epi anjeneral parèt nòmal pa sou jadendanfan. Natirèl kwasans tou souvan geri nenpòt respiratwa (Airway) pwoblèm ki ka prezan. Pafwa yon airway atifisyèl (tankou yon zye nasophargyngeal oswa oral) bezwen pou itilize pou yon peryòd de tan. Pale palè dwe repare operasyonèl jan li ka lakòz pwoblèm avèk manje oswa respire. Anpil timoun ki gen sekans Pierre Robin pral mande terapi pou pale.
Gravite nan seksyon Pierre Robin varye anpil ant moun kòm kèk moun ka gen sèlman yon koup nan sentòm yo ki asosye ak kondisyon sa a pandan ke lòt moun ka gen anpil nan sentòm asosye yo.
Kadyo-vaskilè oswa sentòm nève santral kapab tou pi difisil nan jere pase kèk nan anomali yo craniofacial ki asosye avèk seksyon Pierre Robin. Etid yo montre ke izole Pierre Robin sekans, (lè kondisyon an rive san yon lòt sendwòm ki asosye), pa anjeneral ogmante risk mòtalite, patikilyèman kote pwoblèm kadyovaskilè oswa sistèm nève santral yo pa prezan.
> Sous:
> Pale Palat Fondasyon. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin sekans. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Sendwòm. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4