Depi galaktosemi se yon maladi eritye ki ra li sentòm li yo ak tretman yo lajman abitye nan piblik la. Li rive nan apeprè 1 nan 65,000 nesans nan Etazini. Avèk revizyon sa a, amelyore konpreyansyon ou sou kondisyon kote timoun yo pa kapab kraze epi sèvi ak galaktoz sik la.
Ki sa ki se galaktoz?
Malgre ke anpil paran pa janm tande pale de galaktoz, li se aktyèlman yon sik trè komen, menm jan ansanm ak glikoz, li fè moute laktoz.
Pifò nan paran yo te tande nan laktoz, sik la te jwenn nan lèt tete, lèt bèf ak lòt fòm lèt bèt.
Galaktoz se kase nan kò a pa galaktoz-1-fosfat uridylyltransferase la (GALT). San yo pa GALT, galaktoz ak pann pwodwi nan galaktoz, ki gen ladan galaktit-1-phosphate galaktitol ak galaktonat, konstwi epi yo vin toksik andedan selil yo.
Sentòm Galaktosemi
Si yo bay lèt oswa lèt pwodwi, yon tibebe ki fèk fèt oswa tibebe ki gen galaktosemi ka devlope siy ak sentòm ki gen ladan:
- pòv manje
- vomisman
- lajònis
- pòv pran pwa
- echèk nan reprann pwa nesans, ki anjeneral rive nan tan an yon tibebe ki fèk fèt de semèn fin vye granmoun
- letaji
- chimerik
- kriz
- katarak
- yon fwa elaji (hepatomegaly)
- ba san sik (ipoglisemi)
Pou yon tibebe ki fèk fèt ak galaktosemi klasik, sentòm sa yo ka kòmanse nan jou yo kòmanse bay tete oswa bwè lèt lèt bèf ki baze sou ti bebe a. Erezman, sa yo sentòm galaktosemi byen bonè anjeneral ale yon fwa ke timoun nan te kòmanse nan yon rejim alimantè galaktoz-gratis si dyagnostik la te fè bonè.
Dyagnostik Galaktosemi
Pifò timoun ki gen galaktosemi yo dyagnostike yo anvan yo devlope anpil sentòm galaktosemi paske kondisyon an ranmase sou tès depistaj tibebe ki fenk fèt ki fè lè timoun lan fèt. Tout 50 eta nan tibebe tibebe ki fèk fèt yo pou galaktosemi.
Si yo te sispèk ke galaktosemi ki baze sou yon tès depistaj tibebe ki fenk fèt, yo pral fè tès konfimasyon pou nivo galaktoz-1-phosphate (gal-1-p) ak GALT.
Si tibebe a gen galaktosemi, gal-1-p pral segondè, epi GALT pral trè ba.
Galaktosemi yo ka dyagnostike tou prenatalman itilize byografi chorionik villus oswa tès amnyosentèz. Timoun ki pa fè dyagnostik pa tès depistaj tibebe ki fenk fèt epi yo gen sentòm yo ka sispèk pou yo gen galaktosemi si yo gen yon bagay li te ye tankou "diminye sibstans" nan pipi yo.
Kalite Galaktosemi
Gen aktyèlman de kalite galaktosemi, depann sou nivo yon timoun nan GALT. Timoun yo ka gen galaktosemi klasik, ak yon konplè oswa tou pre deficiency konplè nan GALT. Yo ka gen tou galaktosemi pasyèl oswa variante, ak yon GALT defisi pasyèl.
Kontrèman ak ti bebe ak galaktosemi klasik, tibebe ak galaktosemi varyant, ki gen ladan Variant la Duarte, anjeneral, pa gen okenn sentòm yo.
Galaktosemi Tretman
Pa gen okenn gerizon pou galaktosemi klasik; Olye de sa, yo trete timoun yo ak yon rejim espesyal ki pa galaktose-gratis nan kote yo evite tout lèt ak lèt ki gen pwodwi otank posib pou tout rès lavi yo. Sa gen ladan:
- tete
- bèf lèt ki baze sou fòmil ti bebe
- lèt bèf, lèt bouk kabrit oswa lèt sèk
- magarin, bè, fwomaj, krèm, lèt chokola oswa yogout
- Manje ki lis nonfat lèt sèk, kazein, kajèn sodyòm, laktoseroz, solid dyad, kurd, laktoz oswa galaktoz sou lis engredyan yo
Olye de sa, tibebe ki fenk fèt ak tibebe yo ta dwe bwè yon fòmil ti bebe ki baze sou soya, tankou Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance oswa Nestle Good Start Soy Plus. Si tibebe w la pa tolere yon fòmil soya, yo ka itilize yon fòmil elemanèl tankou Nutramigen oswa Alimentum. Fòm sa yo, sepandan, yo gen ti kantite galaktoz.
Timoun ki pi gran yo ka bwè yon ranplasan lèt ki fèt ak pwoteyin izole izole (Vitamit) oswa yon bwè diri (Rice Dream). Timoun ki gen galaktosemi ap gen pou evite lòt manje ki gen gwo galaktoz, tankou fwa, kèk fwi ak legim ak sèten pwa chèch, espesyalman pwa garbanzo.
Yon espesyalis rejim alimantè espesyalis oswa pedyatrik metabolik ka ede ou konnen ki manje pou evite si pitit ou gen galaktosemi. Espesyalis sa a kapab tou asire ke pitit ou a ap resevwa ase kalsyòm ak lòt mineral enpòtan ak vitamin. Anplis de sa, gal-1-p nivo yo ka swiv yo wè si rejim alimantè yon timoun gen twòp galaktose nan li.
Restriksyon dyetetik kontrouvèr
Restriksyon yo dyetetik nan timoun ki gen galaktosemi varye yo gen plis kontwovèsyal. Yon pwotokòl enplike nan limite lèt ak lèt ki gen pwodwi, tankou lèt tete, pou premye ane nan lavi. Apre sa, kèk galaktoz ta dwe pèmèt nan rejim alimantè a yon fwa timoun nan se yon ane fin vye granmoun.
Yon lòt opsyon se pèmèt yon rejim alimantè san restriksyon epi gade pou yon elevasyon nan nivo gal-1-p. Malgre ke li sanble tankou rechèch toujou ap fè yo wè ki opsyon ki pi bon, paran yo ka reyasire ke yon ti etid te montre ke klinik ak devlopman rezilta jiska yon ane yo te bon nan timoun ki gen galaktosemi galvanosemi Duarte, tou de nan moun ki te pratike dyetetik restriksyon ak moun ki pa t '.
Ki sa ou bezwen konnen
Depi galaktosemi se yon maladi resous otosomal, si de paran yo se transpòtè pou galaktosemi, yo pral gen yon chans 25 pousan nan gen yon timoun ki gen galaktosemi, yon chans 50 pousan pou gen yon timoun ki se yon konpayi asirans pou galaktosemi, ak yon chans 25 pousan nan gen yon timoun san yo pa nenpòt nan jèn yo pou galaktosemi. Paran yo nan yon timoun ki gen galaktosemi anjeneral ap ofri konsèy jenetik si yo gen plan pou yo gen plis timoun.
Tibebe ki fenk fèt yo pa gen tretman ki gen galaktosemi ki gen plis risk pou E. coli septisemi, yon enfeksyon san ki menase lavi. Anplis, timoun ki gen galaktosemi klasik yo ka an danje pou kout pwen, andikap aprann, demach ak pwoblèm balans, latranblad, lapawòl ak twoub langaj ak echèk nan misk twò bonè.
Sous
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemia: yon etid pilòt nan evalyasyon byochimik ak neurodevelopmental nan timoun detekte pa tès depistaj maladi ki fenk fèt. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson livr nan pedyatri, 18th ed.
Ridel, KR. Yon revizyon ajou sou efè a newolojik ki dire lontan nan galaktosemi. Pedyat Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.