Moun ki gen Sendwòm Zye Cat gen yon gade trè diferan
Sendwòm je chat (CES, konnen tou kòm sendwòm Schmid-Fraccaro), se yon kondisyon ki te koze pa yon anòmal kwomozomal epi li rele apre fòm nan chat tankou je li lakòz. CES se rezilta yon domaj jenetik nan kwomozòm 22, ki lakòz yon fragman siplemantè kwomozòm.
Ensidans nan Sendwòm zye chat
Sendwòm je chat afekte de gason ak fi ak estime yo rive nan 1 nan 50,000 a 1 nan 150,000 moun.
Si ou gen CES, ou gen plis chans yon sèl la nan fanmi ou gen kondisyon an paske li nan yon anomali kwomozòm kòm opoze a yon jèn.
Sentòm yo nan Sendwòm zye chat
Si ou menm oswa pitit ou a gen CES, ou ka fè eksperyans yon pakèt sentòm. Anviwon 80 pousan a 99 pousan nan moun ki gen sendwòm je chat gen twa sentòm sa yo an komen:
- Ti kwasans nan po (Tags) nan zòrèy ekstèn yo
- Depresyon nan po a (twou) nan zòrèy ekstèn yo
- Yon absans oswa obstruksyon nan anus la (atresia nan dèyè)
Lòt, ki pi komen, sentòm Sendwòm Schmid-Fraccaro gen ladan:
- Absans nan tisi ki soti nan pati a gen koulè nan yon sèl oswa tou de je (iris coloboma)
- Kèk kè Kongenital
- Rib anomali
- Devan ouvèti slanting ant anlè ak pi ba po je yo
- Defo nan aparèy la urin oswa nan ren
- Kout wo
- Pale palè
- Je gwo-seri
- Andikap entelektyèl
Gen lòt domaj nesans mwens komen, ki te note kòm yon pati nan kondisyon an, tou.
Kòz nan Sendwòm zye chat
Dapre Òganizasyon Nasyonal la pou maladi ki ra (Nò), kòz la egzak nan sendwòm je chat se pa sa antyèman konprann. Nan kèk ka, anòmal kwomozomik la parèt leve owaza akòz yon erè nan kijan selil repwodiktif paran yo divize. Nan ka sa yo, paran ou gen kwomozòm nòmal.
Nan lòt ka yo, li sanble rezilta nan yon translokasyon balanse nan youn nan paran ou yo.
Translocations rive lè pòsyon sèten kwomozòm kraze koupe epi yo rearanje, sa ki lakòz chanjman nan materyèl jenetik ak yon seri chanjman nan kwomozòm. Si yon reyadaptasyon kwomozomik balanse-sa vle di li konsiste de yon seri modifye men balanse nan jèn-li anjeneral inonsan bay konpayi asirans lan. Sepandan, si ou gen CES, reyadaptasyon kwomozòm ou ka ogmante risk ou genyen pou pase devlopman nòmal kwomozomik ou a bay pitit ou yo.
Nan kèk ka, yon paran nan yon timoun ki afekte ka gen kwomozòm nan makè nan kèk nan selil yo kò, epi, nan kèk ka, manifeste sèten, petèt modere, karakteristik nan maladi a. Prèv endike ke sa a anomali kwomozòm ka transmèt nan plizyè jenerasyon nan kèk fanmi; sepandan, jan yo note pi wo a, ekspresyon nan karakteristik asosye ka varyab. Kòm yon rezilta, sèlman moun ki gen karakteristik miltip oswa grav yo ka idantifye.
Analiz chomosomal ak konsèy jenetik yo ka rekòmande pou paran yon timoun ki afekte pou ede konfime oswa eskli prezans sèten anomali ki gen ladan kwomozòm 22 ak evalye risk repetition.
Dyagnostik ak trete Sendwòm zye chat
Si ou gen sendwòm chat chat, sa vle di ou te fèt ak li. Tipikman, doktè ou ap fè dyagnostik oumenm oswa pitit ou ki baze sou sentòm ou genyen yo. Tès jenetik, tankou yon karyotip, ka konfime prezans domaj jenetik espesifik nan kwomozom 22 triple oswa kwadrupil nan pati nan kwomozòm nan-sa ki asosye ak CES.
Kijan CES trete baze sou sentòm oumenm oswa pitit ou a. Gen kèk timoun ki ka bezwen operasyon pou repare domaj nesans nan anus yo oswa nan kè yo. Pifò moun ki gen sendwòm je chat gen yon esperans lavi mwayèn sof si yo gen pwoblèm ki menase lavi fizik tankou yon domaj kè grav.
> Sous:
> Sant Enfòmasyon Jenetik ak Rare Maladi. Cat Eye Sendwòm. Sant Nasyonal pou Avanse Translational Sciences. US Depatman Sante ak sèvis imen. Enstiti Nasyonal Sante. Mizajou, 13 avril 2015.
> Òganizasyon Nasyonal pou Maladi Rare (NORD). Cat Eye Sendwòm. Pibliye an 2017.